Chiari-menti

Intanto iniziamo spiegando cos'è la malformazione di Chiari in poche parole, dato la scarsa conoscenza da parte dei medici in primis.. purtroppo è molto poco conosciuta e difficile da "scoprire" dato che i sintomi sono molto simili ad altri disturbi. E visto che anche se trovi la persona/sito che te lo spiega, te lo dice in termini medici (cosa che non tutti noi siamo) e ne capisci quanto prima.. 
La malformazione di Chiari è l'erniazione di una od entrambe le tonsille cerebellari oltre il forame magno (≥5mm) oppure dalla posizione borderline delle tonsille (<5mm oltre il forame magno). Nella maggior parte dei casi si ritiene sia il risultato di una fossa posteriore congenitamente piccola; la presenza di casi familiari (10-15% dei casi) suggerisce una componente genetica; vi è inoltre evidenza che alcune condizioni, come ad esempio  l’ipotensione enodocranica, possano portare allo sviluppo di una malformazione di Chiari I acquisita. 

Le tonsille cerebellari erniate possono occludere gli spazi subaracnoidei a livello del forame magno e disturbare la circolazione liquorale nel compartimento spinale e cranico con la conseguente possibile formazione di siringomielia (20-85% dei casi), mentre più raramente possono essere responsabili di idrocefalo (6-25%) per occlusione degli outlets del IV ventricolo. 
La malformazione di Chiari tipo I può rimanere asintomatica ed essere rilevata incidentalmente, o manifestarsi con sintomi e segni correlati alla compressione delle strutture nervose e/o all’ostacolo della dinamica liquorale a livello della giunzione cranio-cervicale, o alla siringomielia associata.

 La malattia si manifesta in genere in modo lento e progressivo; nel 25% dei casi ca. l’esordio o il rapido peggioramento sono associati ad eventi traumatici, quali un colpo di frusta od un trauma cervicale diretto o cranico. Il sintomo più comune è rappresentato dal dolore, usualmente occipitale o cervicale posteriore, spesso indotto od esacerbato dalle manovre di Valsalva. Nei bambini in età non-verbale,dopo la completa ossificazione delle ossa del cranio, il dolore si può presentare con irritabilità, pianto e posture in opistotono. Altri sintomi e segni, che si presentano in genere in modo intermittente, sono rappresentati da disturbi della coordinazione motoria, tremori, atassia, disturbi oculari (dolore retro-orbitario, fotofobia, diplopia…), disturbi oto-neurologici (quali nistagmo, vertigini, oscillopsia, alterazioni dell’equilibrio, tinnito, ipoacusia o iperacusia), disfunzione degli ultimi nervi cranici con disfagia, apnee notturne, disartria, disturbi del ritmo cardiaco, cardiopalmo. Più raramente si possono presentare sincopi, drop attacks, e, nei bambini, cerebellar fits. 

Quando è presente la siringomielia possono manifestarsi sintomi e segni neurologici aggiuntivi quali deficit di forza e/o sensibilità termo-dolorifica, in particolare agli arti superiori distalmente, e scoliosi progressiva per lo più sinistro-convessa (28-40%).

La terapia, nei casi sintomatici è neurochirurgica, con decompressione suboccipitale, per aumentare lo spazio della fossa cranica posteriore, per decomprimere le strutture encefaliche che vi sono contenute e per normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano. La sindrome di Arnold-Chiari può essere causa di grande invalidità per il paziente che può essere evitata con una diagnosi e un intervento precoce.